INVIEW Exome

Clinical Research Exome - CRE V4

Clinical Research Exome - CRE V4.

Das Agilent SureSelect Clinical Research Exome v4 (CRE V4) eignet sich perfekt, um die Lücke zwischen "Whole Exome" (WES) und "Whole Genome" (WGS) Seqeuenzierung zu schließen.

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Industrieoptimiert

Besonderheiten

Entdecken Sie mehr mit 10-mal weniger Daten im Vergleich zu WGS
Pre-capture pooling für eine sehr kostengünstige Anreicherung
Post-capture pooling auf Anfrage verfügbar
"Whole Exome" Sequenzierung plus
- nicht-kodierende pathogene Varianten
- PGx-Profilierung
- Mitochondriales Genom
- und vieles mehr
Vollautomatisch, nach Diagnosestandards (ISO 17025)

Design

Größe der Zielregion: 41.1 Mb
Design-Größe: 48.5 Mb
Codierender Inhalt (CCDS Release 22, GENCODE V31, ReefSeq Release 95) = 100 %
Nicht-kodierender Inhalt
- ACMG 73 Genvarianten > 99.9%
- ClinVar P/LP Varianten 100%
- HGMD DM Varianten 100%

>> FAQ's cre v4

>> Proben- vorbereitung

Produktspezifikationen

Produktübersicht

Wichtige Info: Keine Einzelproben mehr möglich für das 110x Produkt. Bitte schicken Sie min 8 Proben

Ausgangsmaterial

Akzeptiertes Ausgangsmaterial

100 ng für Qubit quantifizierte gDNA (bis zu 100 µl / Konzentration > 1 ng/µl)
QC bestanden: wenn DQN ≥ 4.0, Threshold = 10.000 (gDNA); wenn DQN ≥ 2.0

Bitte beachten Sie, dass für online angeforderte DNA-Isolierungen nur S1-klassifiziertes Material angenommen wird. Weitere Informationen über die derzeitige Klassifizierung biologischen Materials finden Sie hier. Bitte wenden Sie sich an uns für weitere Informationen zur DNA-Isolierung aus Material, das als S2 klassifiziert wurde.

Sequenzierungsmodus und Anreicherungsmethode

2 x 150 bp Paired-End Sequenzierung auf Illumina
Topmodernes Agilent SureSelect Clinical Research Exome V4 Kit
- Ab 30x Zielabdeckung für Produkt 1 (hier flexibles Zubuchen von zusätzliche Datenpaketen in Multiplen von 10x)
- Ungefähr 110x Zielabdeckung für Produkt 2
Flexible add-on coverage as multiples of 10x
Indexing vor der Hybridisierung (pre-capture)

Bioinformatische Analyse

Voll optimiertes Bioinformatiksystem für die Filterung, Annotation und Interpretation von Exomvarianten
Hochpräzise Auffindung und Annotation von SNPs und InDels mit Informationen wie z. B. Gen-ID, Aminosäurenänderungen, funktionelle Klasse und zusätzlichen Statistiken zu genetischen Varianten
Halbautomatisches Mapping gegen eine genomische Referenz
Filterung der Zielregion
Erkennung von SNPs und InDels
Annotation der erkannten SNPs und InDels (mittels dbSNP)
Zuordnung von Auswirkungen auf Proteinebene (anhand von Ensembl)

Datenlieferung:

Alignment-Datei (BAM)
SNP- und InDel-Tabellen einschließlich annotierter Varianten und Auswirkungen (VCF, TSV, BED)
Umfassender Datenanalysebericht (PDF)

Lieferzeit

Clinical Research Exome CRE V4 (30x)

20 Tage bis zu 96 Proben
Express Lieferzeit
- 9 Tage bis zu 24 Proben
- 14 Tage bis zu 48 Proben

Clinical Research Exome CRE V4 (110x)

20 Tage bis zu 96 Proben
Express Lieferzeit
- Nur für Projekte mit einer Probenanzahl teilbar durch 8
- 9 Tage bis zu 24 Proben
- 14 Tage bis zu 48 Proben